Fragile X Screening Adellgene (BDR-AD-FX-16 / 48)
El Síndrome X Frágil es una enfermedad ligada al cromosoma X que se basa principalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos, CGG, ubicado en la región no traducida 5 'del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1).
Adellgene X Frágil Screening es un kit de diagnóstico diseñado para su uso en laboratorios, que detecta el número de repeticiones CGG en el gen FMR1. Su objetivo es ayudar al diagnóstico de la enfermedad clínica asociada con el síndrome del cromosoma X frágil (retraso mental, insuficiencia ovárica primaria, ataxia, etc).
El uso de este kit permite la determinación de las personas sanas y con premutación (10 a 50 y de 50 a 200 repeticiones CGG, respectivamente). Los individuos con más de 200 CGG necesitan ser analizadas utilizando el kit Adellgene Fragile X Confirmatory.
La tecnología se basa en la amplificación de el ADN mediante PCR seguido por un análisis fluorescente de los fragmentos obtenidos. El tamaño del fragmento nos da el número de repeticiones CGG.
Fragile X Confirmatory Adellgene (BDR-AD-FX-C-16)
El kit confirmatorio Adellgene X Frágil es un kit diseñado para el uso en laboratorios, que confirma el número de repeticiones CGG obtenidos con el kit de Screening X Frágil de Adellgene y detecta además mutaciones con más de 200 repeticiones.
El uso de este kit nos da la confirmación de los individuos sanos y con premutación (10 a 50 y de 50 a 200 repeticiones CGG ) obtenidos con el kit de detección X Frágil Adellgene y la detección de individuos enfermos, con más de 200 CGG .
El ensayo se basa en la amplificación de ADN por PCR seguido por un análisis de fragmentos fluorescentes.
En el interior de la mezcla de reacción también se incluye los reactivos del kit de detección con el fin de confirmar los resultados obtenidos en el kit de detección. En este caso, la amplificación para el kit de confirmación se obtiene un tamaño más corto respecto al kit de detección para el mismo pico evitar una superposición.
Kit disponible proximamente
FraxA I Kit-FL (EX-FR.01FL)
El síndrome X-Frágil se debe a una expansión de tripletes CGG que afecta a la expresión del gen FMR1 en el cromosoma X.
En sujetos normales de la repetición CGG es polimórfico y contiene de 6 a alrededor de 50 repeticiones de trinucleótidos. Los alelos en el rango de 59-200 repeticiones sin metilación anormal se les conoce como pre-mutaciones, y la mutación completa que causa la enfermedad es una gran expansión superior a 200 repeticiones.
El kit FraxA I-FL está diseñado para la identificación de hasta 120 repeticiones de forma fiable, pudiendo discriminar hasta diferencias en una sola repetición
Huntington Disease Adellgene (BDR-AD-HD-CAG-16)
La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno progresivo de la función motora, cognitiva y psíquica. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y es causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen llamado huntingtina (HTT o IT-15).
Adellgene CAG Huntington Disease (HD) es un kit de diagnóstico que detecta el número de repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) del exón 1 del gen IT15 (HTT) responsable de la enfermedad de Huntington mediabnte análisis de fragmentos (hasta 121 tripletes). Está diseñado como herramienta de ayuda para el diagnóstico clínico de la enfermedad.
Este ensayo se puede usar para determinar tanto individuos sanos ( entre 10 y 35 repeticiones) como pacientes afectados (con 36 repeticiones o más), con diferente penetrancia entre 36 y más de 42 repeticiones.
El diagnóstico consta de dos pasos:
1. Detección de heterocigotos y posibles homocigotos con un tamaño de menos de 121 repeticiones de CAG .
2. Confirmación de homocigotos y la detección de falsos homocigotos para la aparición de un alelo de rango mayor (Kit Adellgene Enfermedad de Huntington CAG+CCG)
Myotonic Dystrophy Adellgene (BDR-AD-DM1T-01-24)
El kit Adellgene Distriofia Miotónica Screening es un kit diseñado para los laboratorios clínicos que detecta el número de repeticiones de CTG de la región 3'UTR del gen DMPK localizado en el cromosoma 19, y que resulta en la enfermedad de distrofia miotónica. Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico asociado a hallazgos clínicos en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
El uso de este kit permite la determinación de las personas sanas que tienen entre 35 y 49 repeticiones, los pacientes con fenotipo leve (50-150 repeticiones) o clásica DM1 (100-1000) hasta 200 repeticiones. En los casos de individuos homocigotos con menos de 200 repeticiones o sin ningún alelo detectado, debe realizarse un estudio posterior con el kit Adellgene Distrofia Miotónica Confirmatorio para definir los alelos de más de 200 CTG.
La tecnología se basa en una PCR de ADN genómico extraído y purificado a partir de sangre periférica seguido por el análisis de fragmentos mediante fluorescencia en un analizador genético y la conversión de ese tamaño en el número de repeticiones CTG.
Friedreich’s Ataxia GScan (GL-40-2027-15FMS / 15FM)
Kit para la amplificación y detección fluorescente de las repeticiones deltriplete GAA en el exón 1 del gen FRDA. Permite detectar hasta 100 repeticiones.