DIAGNOSTICO
Elucigene CF-EU2v1 (OR-CF2EUB2)
Análisis de las 50 mutaciones europeas más comunesde la Fibrosis Quística
Desde el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se handescrito más de 1900 mutaciones y variantes. Muchas de estas mutaciones son ‘privadas’, habiendose descrito en sólo un paciente y/o familia. Las pruebas de rutina para todas las posibles mutaciones no son ni factibles ni rentables, y por tanto se limitan a las pruebas para las mutaciones más comunes.
CF-EU2 es el único kit de prueba de la fibrosis quística comercialmente disponible diseñado específicamente para detectar las mutaciones más comunes encontradas en las poblaciones de origen europeo. El ensayo identifica 50 mutaciones en total, y también analiza la cola poliT del
intrón 8, a la vez que mide el número de repeticiones TG adyacente.
Variantes poliT del Intrón 8
La cola polimórfica de politimidina en la unión del intrón 8 y el exón 9 influye en la transcripción. El número de residuos de timidina (5T, 7T o 9T) afecta a la eficiencia del splicing del exón 9. Si el alelo 5T está presente, una parte de los transcritos del exón 9 estarán ausentes, resultando en una proteína no
funcional y síntomas variables de CF. Se sabe que el número de TG repetidos upstream de la cola de politimidina puede también influir en el splicing del exón 91. Si se presenta en el mismo alelo que la variante 5T (cis), cuanto mayor sea el número de repeticiones de TG presentes, más alta será la proporción de transcritos de CFTR que carecerá del fragmento codificado en el exón 9. ELUCIGENE CF-EU2 es el único de los ensayos comerciales con capacidad para determinar el número de repeticiones TG, además del tamaño de la cola poliT.
SEGUIMIENTO
Elastasa Pacreatica
kit para la detección cuantitativa de elastasa pancreática fecal humana en heces, permite diagnosticar y cuantificar la insuficiencia pancreática
Calprotectina
Marcador de inflamación en enfermedad gastrointestinal y neoplasia. En presencia de una enfermedad inflamatoria intestinal, los neutrófilos van hacia el lumen intestinal y se libera calprotectina, que se excreta en las heces.